یکی از ویژگی های شایان توجه فناوری های جدید توالی یابی بازده و خروجی انبوه آنهاست که به صدها، هزارها و حتی میلیون ها توالی خوانده شدۀ کوتاه، بالغ می شود. در نتیجه، تحقیق در حوزۀ نسل جدید توالی یابی را می توان تحقیقی بین رشته ای به حساب آورد که هم زمان به دانش زیست شناسی و مهارت های محاسباتی نیاز دارد. در حقیقت، باید گفت که تجزیه و تحلیل داده های حاصل از نسل جدید توالی یابی نیازمند امکانات محاسباتی پرقدرت و افراد بسیار چیره دست در بیوانفورماتیک است. صرف نظر از قابلیت ها و مزایای نسل جدید توالی یابی، چالش هایی نیز به همراه آن وجود دارد که پیشرفت ها و بهینه سازی های مداوم در زمینۀ فناوری های توالی یابی، زیرساخت های محاسباتی و تکنیک های بیوانفورماتیک را می طلبد تا از این طریق بتوان نتایج خام حاصل را تحلیل و از آنها برای سرهم سازی و مستندسازی و تفسیر کل ژنوم یا ترانسکریپتوم استفاده کرد. چنین پیشرفت هایی سبب توسعه و افزایش تلاش ها برای ارتقای عملکرد و سطح پوشش توالی یابی شده است و سبب شده که کیفیت توالی های سرهم سازی شده به شکل شایان توجهی بهبود یابد. با وجود این، مواردی همچون کوتاه بودن طول خوانش ها، خطاهای اختصاصی هر روش توالی یابی و هر دستگاه و نیاز به حافظه های بسیار بزرگ برای انجام سرهم سازی، هنوز از جدی ترین چالش های این حیطه محسوب می شوند. این کتاب به عنوان زیرمجموعه ای از SpringerBriefs، به طور خلاصه به مرور تاریخچه، مراحل پیشرفت، روش ها، کاربردها و چالش های نسل جدید توالی یابی می پردازد. برای این کتاب سه بخش در نظر گرفته شده است که عبارت اند از: بخش ۱- که به معرفی اصول زیست شناسی مولکولی، الگوریتم ها و دادهْ ساختارهای مربوطه می پردازد که برای خواندن بخش های تخصصی تر کتاب لازم اند (گفتار ۱ و ۲). بخش ۲- به روش ها و دستگاه های نسل جدید توالی یابی و همچنین کاربردها، چالش ها و پیشرفت های اخیر این نوع فناوری می پردازد (گفتارهای ۳ تا ۷) و در نهایت، بخش ۳ کتاب است که به مراحل سرهم سازی توالی ها در نسل جدید توالی یابی و شیوۀ صحت سنجی و امتیازدهی مربوطه و ابزارهای مورد استفاده و مشکلات حل نشدۀ آن متمرکز شده است (گفتارهای ۸ تا ۱۱).
دانشگاه تهران
